Síndrome DiGeorge

Síndrome DiGeorge [ Nuevo ]
Opciones
¿Qué es el síndrome DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del timo y las glándulas paratiroides.
La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientes descubrimientos:
A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo Angelo DiGeorge detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Estas características incluían:
El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).
La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas en el sistema inmunológico.
Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos septales ventriculares, anillos vasculares).
Labio leporino y/o paladar hendido.
El nombre de síndrome DiGeorge se aplicó a este grupo de características.
¿Qué es el síndrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés)?
El síndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno genético que se relaciona con el síndrome de DiGeorge. El VCFS incluye una anomalía cromosómica similar al síndrome de DiGeorge.
En la década de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiólogo, describió a un grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardíacos conotruncales, ausencia o hipoplasia del timo e hipocalcemia en algunos casos. El Dr. Shprintzen denominó a este grupo de características síndrome velocardiofacial, pero también se conoció como síndrome Shprintzen.
En la década de 1980, se aplicó la tecnología para identificar un defecto cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por ciento de todos lo pacientes con las características de los síndromes DiGeorge, Shprintzen y velocardiofacial presentaban una supresión cromosómica en la región 22q11. En otras palabras, este síndrome era el mismo, pero debido a que había sido descripto por distintos investigadores de diferentes áreas, el síndrome llevaba varios nombres. Hoy, muchos médicos e investigadores usan el término síndrome de deleción 22q11, porque describe el problema cromosómico subyacente, o síndrome velocardiofacial (VCFS), porque describe los principales sistemas del cuerpo involucrados. Sin embargo, a los fines de este material, lo denominaremos síndrome DiGeorge.
¿Cuáles son las causas del síndrome DiGeorge?
Como se mencionó anteriormente, el 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Esta región incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo. Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de supresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar). Sin embargo, en aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresión es hereditaria y algunos miembros están afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla.
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características del síndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región cromosómica 22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas características, como madres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y exposición prenatal al Accutane® (medicamento para el acné quístico).

¿Cuáles son las características del síndrome DiGeorge?
A continuación se enumeran la características más comunes del síndrome DiGeorge. Sin embargo, no todos los niños presentarán todas las características del síndrome, y la gravedad de éstas será diferente en cada persona. Las características pueden incluir:
anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido).
dificultades de alimentación.
defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).
pérdida o anormalidad de la audición.
30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón).
hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
microcefalia (cabeza pequeña).
40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado).
el coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90.
los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar).
disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).

4 Me gusta

image

2 Me gusta

image

2 Me gusta

gracias Susy por tu apoyo , buenas noches
image

gracias Lucy por Apoyar Al Foro , Saluditos

image

2 Me gusta

Buen tema,gracias por compartir tan excelente informacion.