Síndrome de Hallerman Streiff

Sinónimos:
Disostosis Oculomandibular
Hallermann Streiff Francois, Síndrome de
Disencefalia de Francois, Síndrome de
Oculomandibulodisencefalia con Hipertricosis
Oculo Mandíbulo Facial, Síndrome

El síndrome de Hallermann-Streiff es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por anomalías craneofaciales distintivas incluyendo una microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), con braquicefalia (inusualmente ancha) con un abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica (pequeña y subdesarrollada), microstomía (boca inusualmente pequeña), y una nariz "en forma de pico " característica.
Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos, y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia (ojos inusualmente pequeños) y catarata congénita (opacidad del cristalino, que esté presente en el nacimiento).
Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus (movimientos rápidos, involuntarios del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), y disminución de la agudeza visual (claridad visual disminuida) o, en algunos casos, ceguera.
Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales (presencia de algunos dientes en el momento del nacimiento), hipoplasia del esmalte (subdesarrollo del esmalte de diente), hipodoncia o adoncia parcial (ausencia total o `parcial de los dientes), y malformación, y alineación incorrecta de ciertos dientes.
La mayoría de los casos del síndrome de Hallermann-Streiff aparecen de forma esporádica (ocurren aleatoriamente, por razones desconocidas) o pueden ser el resultado de una mutación “de novo” del material genético.

Este síndrome se identificó por primera vez en 1893 por Aubry y más tarde fue descrito por los tres autores que le dieron su nombre.
Causas
En la mayoría de los casos este síndrome se presenta en forma esporádica y las causas son desconocidas. Hasta el momento no existe evidencia de la participación de algún gen o genes ya que no se han documentado casos familiares excepto en una ocasión.
EMBRIOLOGÍA El proceso más característico en el desarrollo de la cabeza y el cuello es la formación de los arcos branquiales. Aparecen entre la cuarta y quinta semanas del desarrollo intrauterino y contribuyen en gran parte a las características externas del embrión.
En este síndrome (se habla de síndrome cuando hay un conjunto de signos que identifican un problema) se dice que es consecuencia de un problema en el desarrollo del primer arco branquial asociado con la formación de la cara y de las orejas.
¿Qué le pasa al bebé?

  1. Discefalia y cara de pájaro:
    Malformación del cráneo y de las facciones (son muy pequeñas) con las orbitas oculares de una dimensión muy pequeña (microftalmia) que se acompaña de una frente muy prominente, una cara pequeña, la nariz es chica y afilada, curvada hacia abajo como si tuviera el aspecto de un pico de loro.
    El cráneo tiene una forma excesivamente larga de adelante hacia atrás y plana en los laterales, puede además existir braquicefalia (cabeza corta y plana en la parte posterior) y microcefalia (cabeza pequeña). El examen radiológico nos muestra una bóveda craneana con insuficiencia de mineralización y cierre tardío de las fontanelas anteriores.
    Retrognatia: Término que viene de retro- atrás- y de gnatos – mandíbula que quiere decir que el maxilar inferior está colocado por detrás del plano de la frente y cuando se ve el perfil de estos bebés, la mandíbula parece que está metida hacia atrás. Esto es porque la mandíbula no está bien desarrollada y existe, además, un acortamiento de las ramas anteriores lo que causa un desplazamiento de la articulación de la mandíbula con el cráneo.
  2. Anomalías oculares:
    -Cataratas congénitas (opacidad del cristalino del ojo).
    -Estrabismo (bizco).
    -Nistagmus (movimientos involuntarios de rotación del globo ocular).
    -La esclerótica (lo blanco del ojo) es azul.
    -Otras anomalías del fondo del ojo.
    -Microftalmia bilateral (ambos ojos tienen un tamaño mucho más pequeño que el normal).
  3. Anomalías dentarias: hipoplasia dentaria (los dientes están mal desarrollados) y mala implantación con presencia de caries precoces.
  4. Modificación de la piel (hay cambios degenerativos, apariencia envejecida sobretodo en la cara)
  5. Hipotricosis: cabello escaso con aspecto lacio y sin vida. Las pestañas y las cejas son escasas.
  6. Retraso del crecimiento corporal. Enanismo proporcionado.
    Prevención
    Prevención primaria: No existe.
    Tratamiento
    El manejo de los problemas debe enfocarse primeramente a todo aquello que ponga en riesgo la vida del bebé:
    Solución inmediata de problemas respiratorios.
    Problemas estéticos.
    Programa preventivo fuerte ya que es necesario solucionar las deficiencias dentarias y la alineación de los dientes y prevención de caries dentales.
    Llevar un control dermatológico.
    Empleo de anteojos para la miopía que es progresiva y muy marcada y es necesario hacer una cirugía de las cataratas para corregir la visión.
    El resto de los procedimientos reconstructivos como podrían ser: rinoplastía (cirugía plástica de la nariz), aumento del diámetro de la cara, y cirugía de la mandíbula, pueden realizarse ya en la adolescencia.
    Instrucción para niños de lento aprendizaje, estimulación temprana desde el principio.
    Pronóstico
    Muy escaso crecimiento y desarrollo. Puede ocurrir muerte temprana por infecciones, principalmente de las vías respiratorias
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gracias por compartir el mensaje feliz noche

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Muchas gracias por tan buena informacion.