Sindrome de Edwards o Trisomia 18

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños.

El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.

Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

Otros signos abarcan:

Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

Comunicación interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

Riñón en herradura
Hidronefrosis
Riñón poliquístico
Tratamiento
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual del paciente.

Grupos de apoyo
Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT) – www.trisomy.org
Trisomy 18 Foundation – www.trisomy18.org
Hope For Trisomy 13 and 18 – www.hopefortrisomy13and18.org
Expectativas (pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida y el 90% de los niños morirá antes de cumplir un año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.

Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.

Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.

Nombres alternativos
Síndrome de Edwards

2 Me gusta

image

gracias Lucy saluditoss

image

1 le gusta

Excelente informacion,amiga deberias hacer un tema para recopilar ahi los links de los temas de salud para usarlo como guia.
Saludos ,feliz jueves.